Prenatale diagnostiek is het opsporen van aangeboren of erfelijke afwijkingen bij het ongeboren kind. Dit onderzoek kan worden aangevraagd als er sprake is van een verhoogde kans op een erfelijke afwijking, die met prenatale diagnostiek aangetoond kan worden. De bekendste ziekte waarop wordt getest is het syndroom van Down. De downscreening of combinatietest valt eigenlijk niet onder prenatale diagnostiek maar is een risico-inschatting, waarbij de kans dat het ongeboren kind het syndroom van Down heeft wordt ingeschat. De achtergrond van deze test is dat vrouwen op hogere leeftijd een verhoogde kans hebben op het krijgen van een kind met aangeboren afwijkingen. Pas wanneer uit de test een verhoogde kans blijkt, wordt meer invasieve (dat wil zeggen waarbij een instrument ingebracht wordt) prenatale diagnostiek ingezet om de diagnose met zekerheid te bepalen.
Meer artikelen
Sinds 1 april 2017 is het aanbod van prenatale screening in Nederland uitgebreid met de NIPT. NIPT staat voor Niet Invasieve Prenatale Test. Het woord NIPT-test is dus een beetje dubbelop, maar vooruit, veel mensen vinden dat makkelijker. Lisette is van huis uit verloskundige en werkt als echoscopiste dus legt uit hoe of wat. En …
Read More about Nipt test; wel of niet doen, voordelen, nadelen en ervaringen?